Serrinha dos Pintos to niewielkie miasteczko położone w północno-wschodniej Brazylii. Ma 122 km2 powierzchni oraz zamieszkuje je mniej niż 5 tysięcy osób. Przez lata dochodziło tu do niepokojącego i poniekąd tajemniczego zjawiska, jakim była utrata możliwości chodzenia przez część miejscowych dzieci. Długo nikt nie wiedział, dlaczego tak się dzieje, aż do 2004 roku, kiedy to naukowcom w końcu udało się odkryć przyczynę. Wszystko z powodu nieznanej wcześniej choroby genetycznej. Jako pierwsza opisała ją biolożka i badaczka Silvana Santos.
REKLAMA
Zobacz wideo Członek nieuchwytnego plemienia nagrany w Brazylii
Dzieci straciły zdolność chodzenia. Badaczka odkryła przyczynę
Badaczka mieszkała w São Paulo, gdzie wielu jej sąsiadów pochodziło z Serrinhy. To właśnie oni opowiadali jej o przypadłości, jaka dotykała mieszkańców miasteczka, a na którą nikt nie potrafił znaleźć wytłumaczenia. Na to samo chorowała również jedna z żyjących obok niej dziewczynek. Jak informuje portal bbc.com, kobieta postanowiła przyjrzeć się sprawie, a wnioski, jakie wysnuła, były zaskakujące. Na zaproszenie sąsiadów odwiedziła miasteczko, które opisała jako "wejście do osobnego świata". Jej badania okazały się pierwszym na świecie opisem choroby nazwanej zespołem Spoan. Za te i późniejsze prace została uznana za jedną ze 100 najbardziej wpływowych kobiet 2024 roku.
W tej wiosce kuzynostwo zakładało rodziny Serrinha dos Pintos. Fot. pt.wikipedia.org/wiki / Marcos Elias de Oliveira Junior / Creative Commons - CC0 1.0 Dedicaç?o Universal ao Dominio Publico
Zespół Spoan wywołany jest przez mutację genetyczną i wpływa na układ nerwowy poprzez stopniowe osłabianie ciała. Co istotne, ujawnia się jedynie w sytuacji, kiedy zmieniony gen przekazywany jest dziecku przez oboje rodziców. Tymczasem podczas badań Santos na jaw wyszło, iż zawieranie małżeństw pomiędzy spokrewnionymi osobami nie było w miasteczku niczym nadzwyczajnym. Jak informuje portal express.co.uk, do takiego stanu rzeczy przyczyniła się m.in. izolacja osady i niewielki napływ nowych mieszkańców.
Krewni brali tu śluby. Nie wiedzieli, iż przekazują mutację
Dlatego też podobne relacje były nie tylko wielce prawdopodobne, ale także społecznie akceptowalne. Mieszkańcy nie wiedzieli jednak, iż w ten sposób zwiększają ryzyko przekazywania mutacji genetycznych kolejnym pokoleniom. Badania Santos z 2010 roku wykazały, iż ponad 30 proc. par z miasteczka było ze sobą spokrewnionych, a jedna trzecia z nich miała przynajmniej jedno dziecko z niepełnosprawnością. - W Serrinha dos Pintos, głęboko w sercu, wszyscy jesteśmy kuzynami. Wszyscy jesteśmy ze sobą spokrewnieni - powiedziała jedna z mieszkanek, która poślubiła swojego kuzyna. Doczekali się dwójki dzieci z niepełnosprawnością. Dziś mają 59 oraz 46 lat i są całkowicie uzależnieni od pomocy bliskich, gdyż nie funkcjonują samodzielnie.
Choć pierwsze badania Santos miały trwać zaledwie trzy miesiące, ostatecznie zajęły wiele lat. Mimo opublikowanej w 2005 roku pracy opisującej zespół Spoan, biolożka wciąż się nim zajmuje. Portal bbc.com informuje, iż w tej chwili prowadzony projekt badawczy finansowany jest przez Brazylijskie Ministerstwo Zdrowia i polega na przebadaniu 5 tysięcy par pod kątem genów powiązanych z chorobami. Zaznacza się jednak, iż nie ma on na celu zabronić małżeństw między kuzynostwem, ale pomóc w zrozumieniu ryzyka genetycznego.
